ニーマン・ピック病C型は、乳幼児や若年層で好発し、脳など体内の特定の細胞内にスフィンゴ糖脂質やコレステロールといった脂質が蓄積することによって引き起こされ、精神遅滞と失調、付随運動(ジストニア)、核上性垂直眼球運動障害、肝脾腫、嚥下障害等広範な進行性の神経症状を呈する極めて稀で重篤な神経変性を伴う遺伝性疾患です。

「ブレーザベス®カプセル100㎎」は、スフィンゴ糖脂質の生合成経路における第一段階のグルコシルセラミド合成酵素活性を阻害することにより、神経細胞内へのスフィンゴ糖脂質の蓄積を減少させ、ニーマン・ピック病C型の神経学的な悪化を遅延させます。

ブレーザベス®カプセル100mgは、世界で唯一、ニーマンピック病C型に適応を持つ薬剤です。日本以外での販売名は「ZAVESCA®」となります。